..

ஜர்னல் ஆஃப் கிளினிக்கல் கேஸ் ரிப்போர்ட்ஸ்

ஐ.எஸ்.எஸ்.என்: 2165-7920

திறந்த அணுகல்
கையெழுத்துப் பிரதியை சமர்ப்பிக்கவும் arrow_forward arrow_forward ..

A First Case of Adrenomyeloneuropathy with Mutation R152C: A Case Report with Literature Review

Abstract

Malek Mansour, Rania Ben Aoun, Maroua Melliti, Amel Kacem, Meriem Mselmani, Ridha Mrissa and Jamel Zaouali

X-linked Adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a rare genetic disorder responsible of accumulation of Very Long Chain Fatty Acids (VLCFAs) which accumulate in the central nervous system, adrenal cortex and testes. Various mutations have been identified, the X-ALD mutation database catalogs 2707 (last updated on 04-03-2019) with 61% of missense mutations. This paper reports on a first case of AMN with R152C mutation in ABCD1 gene.

மறுப்பு: இந்த சுருக்கமானது செயற்கை நுண்ணறிவு கருவிகளைப் பயன்படுத்தி மொழிபெயர்க்கப்பட்டது மற்றும் இன்னும் மதிப்பாய்வு செய்யப்படவில்லை அல்லது சரிபார்க்கப்படவில்லை

இந்தக் கட்டுரையைப் பகிரவும்

குறியிடப்பட்டது

arrow_upward arrow_upward