..

ஜர்னல் ஆஃப் கிளினிக்கல் கேஸ் ரிப்போர்ட்ஸ்

ஐ.எஸ்.எஸ்.என்: 2165-7920

திறந்த அணுகல்
கையெழுத்துப் பிரதியை சமர்ப்பிக்கவும் arrow_forward arrow_forward ..

A Novel Mutation of MYO15A Associated with Hearing Loss in a Japanese Family

Abstract

Takuya Yano, Aya Ichinose, Shin-ya Nishio, Yumiko Kobayashi, Hiroaki Sato and Shin-ichi Usami

Mutations in the MYO15A gene located on chromosome 17 p11.2, are responsible for non-syndromic autosomal recessive profound hearing loss (DFNB3). Direct sequencing of 96 Japanese families with profound congenital hearing loss revealed one family with a novel homozygous mutation in MYO15A, a T to A transition at the nucleotide of 9413 (c.9413T>A) that encodes the MyTh4 domain of the protein (p. L3138Q). This is the first report of an East Asian hearing loss patient with a MYO15A mutation.

மறுப்பு: இந்த சுருக்கமானது செயற்கை நுண்ணறிவு கருவிகளைப் பயன்படுத்தி மொழிபெயர்க்கப்பட்டது மற்றும் இன்னும் மதிப்பாய்வு செய்யப்படவில்லை அல்லது சரிபார்க்கப்படவில்லை

இந்தக் கட்டுரையைப் பகிரவும்

குறியிடப்பட்டது

arrow_upward arrow_upward