..

ஜர்னல் ஆஃப் கிளினிக்கல் கேஸ் ரிப்போர்ட்ஸ்

ஐ.எஸ்.எஸ்.என்: 2165-7920

திறந்த அணுகல்
கையெழுத்துப் பிரதியை சமர்ப்பிக்கவும் arrow_forward arrow_forward ..

A Pro22Ser Mutation in NEFL Results in Charcot-Marie-Tooth Disease in a Chinese Family

Abstract

Zhao W, Ye J, Liang Q and Hou Q

The purpose of this study was to describe a pedigree with NEFL (c.64C>T, p. Pro22Ser, NM_006158) mutation which results in CMT (Charcot Marie Tooth) disease. This pedigree comprised 10 patients with 6 surviving cases over four generations. The clinical picture was characterized by pes cavus, distal limb weakness and atrophy and a steppage gait. Genetic testing was performed in a total of 12 subjects from this family (including 4 affected and 8 asymptomatic controls) to confirm this mutation. Electrophysiological findings revealed mixed demyelinating and axonal neuropathy. This mutation was well cosegregated with affected members in the autosomal dominant pattern. We have a pair of twins with vastly different phenotypes and genetic backgrounds in this family, giving robust evidence of genotype-phenotype correlation in CMT. A male patient was diagnosed with cancer, giving rise to the consideration of more function of this mutation.

மறுப்பு: இந்த சுருக்கமானது செயற்கை நுண்ணறிவு கருவிகளைப் பயன்படுத்தி மொழிபெயர்க்கப்பட்டது மற்றும் இன்னும் மதிப்பாய்வு செய்யப்படவில்லை அல்லது சரிபார்க்கப்படவில்லை

இந்தக் கட்டுரையைப் பகிரவும்

குறியிடப்பட்டது

arrow_upward arrow_upward