..

ஜர்னல் ஆஃப் கிளினிக்கல் கேஸ் ரிப்போர்ட்ஸ்

ஐ.எஸ்.எஸ்.என்: 2165-7920

திறந்த அணுகல்
கையெழுத்துப் பிரதியை சமர்ப்பிக்கவும் arrow_forward arrow_forward ..

Immunodeficiency, Centromeric Instability and Facial Dysmorphism Syndrome: A Case Report

Abstract

Alonazi NA, Mohamed S, Alonazi A, Elshazaly H, Jori B, Alanazi M and Hashem AA

Immunodeficiency, centromeric instability, and facial dysmorphism (ICF) syndrome is a rare autosomal recessive disorder, characterized by a variable reduction in serum immunoglobulins, sometimes combined with defective cellular immunity. Here, we report an 18-month-old boy, who presented with colonic perforation. The molecular diagnosis was confirmed by whole-exome sequencing that revealed a homozygous c.2506G>A, (p.Val836Met) mutation in DNMT3B gene. This report expands the clinical and immunological features of ICF syndrome.

மறுப்பு: இந்த சுருக்கமானது செயற்கை நுண்ணறிவு கருவிகளைப் பயன்படுத்தி மொழிபெயர்க்கப்பட்டது மற்றும் இன்னும் மதிப்பாய்வு செய்யப்படவில்லை அல்லது சரிபார்க்கப்படவில்லை

இந்தக் கட்டுரையைப் பகிரவும்

குறியிடப்பட்டது

arrow_upward arrow_upward