டெர்மட்டாலஜி மற்றும் டெர்மட்டாலஜிக் நோய்களுக்கான ஜர்னல்

பன்னையன்-ரிலே-ருவல்காபா நோய்க்குறி (பிஆர்ஆர்எஸ்)

பிஆர்ஆர்எஸ் என்பது ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க ஜெனோடெர்மடோசிஸ் ஆகும், இது ஜிஐ ஹேமர்டோமாட்டஸ் பாலிப்ஸ், மேக்ரோசெபாலி, கிளன்ஸ் ஆணுறுப்பின் ஹைப்பர் பிக்மென்டேஷன், வளர்ச்சி தாமதம் மற்றும் ஹெமாஞ்சியோமாஸ் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. PTEN மரபணுவின் ஜெர்ம்லைன் பிறழ்வு 60% நபர்களில் கண்டறியப்படலாம். இந்த நோய்க்குறி முதலில் மேக்ரோசெபாலி, லிபோமாடோசிஸ் மற்றும் ஆண்குறியின் நிறமியின் முக்கோணமாக விவரிக்கப்பட்டது. BRRS ஆனது CS உடன் மேலெழுந்து அம்சங்களைக் கொண்டிருந்தாலும், இது பொதுவாக 68% ஆண்களின் ஆதிக்கம் கொண்ட இளம் வயதிலேயே கண்டறியப்படுகிறது. இதற்கு நேர்மாறாக, CS பெரும்பாலும் பிற்காலத்தில் ஏற்படுகிறது மற்றும் பெண்களில் அடிக்கடி காணப்படுகிறது. GI வெளிப்பாடுகளில் 50% நோயாளிகளில் காணப்படும் ஹமார்டோமாட்டஸ் பாலிப்கள், வயிற்றுப்போக்கு, உட்செலுத்துதல் மற்றும் இரத்த சோகை ஆகியவை அடங்கும். பாலிப்கள் முழு GI பாதையிலும் காணப்படுகின்றன, இருப்பினும் அவை தொலைதூர இலியம் மற்றும் பெருங்குடலில் மிகவும் பொதுவானவை. BRRS ஆனது CRC அல்லது பிற GI குறைபாடுகளுடன் தொடர்புடையது அல்ல, இருப்பினும் இந்த நோயாளிகளுக்கு மார்பகம், தைராய்டு, சிறுநீரகம் மற்றும் எண்டோமெட்ரியம் உள்ளிட்ட PTEN பிறழ்வுகளின் வீரியம் ஏற்படும் அபாயம் உள்ளது. BRRS இன் மிகவும் குறிப்பிட்ட தொடர்புடைய தோல் வெளிப்பாடானது, க்ளான்ஸ் ஆண்குறி அல்லது வுல்வாவை உள்ளடக்கிய ஹைப்பர்பிக்மென்டட் மாகுலஸ் ஆகும். பிற தோல் கண்டுபிடிப்புகளில் பிறப்புறுப்பு லென்டிகைன்கள், முக வெருகே போன்ற அல்லது அகாந்தோசிஸ் நிக்ரிகன்கள் போன்ற புண்கள், கழுத்தில் பல அக்ரோகார்டன்கள், அச்சு மற்றும் இடுப்பு, வாஸ்குலர் குறைபாடுகள் மற்றும் லிபோமாக்கள் ஆகியவை அடங்கும். வரலாற்று ரீதியாக, ஹைப்பர் பிக்மென்ட்டட் புண்கள் லென்டிஜினஸ் எபிடெர்மல் ஹைப்பர் பிளாசியாவாகத் தோன்றும், மெலனோசோம்களின் எண்ணிக்கை அதிகரித்தது மற்றும் மெலனோசைட்டுகளில் சிறிது அதிகரிப்பு. பிற அறிக்கையிடப்பட்ட கண்டுபிடிப்புகளில் ஹைபோடோனியா, தாமதமான சைக்கோமோட்டர் வளர்ச்சி, வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் விழித்திரை மற்றும் கார்னியா சம்பந்தப்பட்ட கண் அசாதாரணங்கள் போன்ற மைய நரம்பு மண்டல அறிகுறிகள் அடங்கும். பினோடைபிக் வெளிப்பாட்டைப் பொருட்படுத்தாமல் பிஆர்ஆர்எஸ் உள்ள அனைத்து நோயாளிகளும் வீரியம் மிக்க ஆபத்தில் உள்ளனர். எனவே, புற்றுநோயின் அபாயத்தில் உள்ள உறுப்புகளை அடிக்கடி பரிசோதிப்பதன் மூலம் ஆரம்பகால நோயறிதலில் கவனம் செலுத்தும் விரிவான மேலாண்மை தேவைப்படுகிறது. தற்போதைய வழிகாட்டுதல்கள் CS ஐப் போலவே உள்ளன.