மூலக்கூறு மரபணு சோதனையானது மரபணுக்கள், குரோமோசோம்கள் அல்லது புரதங்களில் உள்ள மாறுபாடுகளை அடையாளம் கண்டு, சந்தேகத்திற்குரிய மரபணு நிலையைக் கண்டறியும் நோக்கத்துடன். மரபணு தொழில்நுட்பங்கள், உயர் துல்லியம் மற்றும் குறைந்த விகிதத்தில் உள்ள நோயாளிகளுக்கு மரபணு மாறுபாட்டைக் கண்டறியும் நிலையை அடைந்து, மருத்துவத்தை அடிப்படையாக மாற்றும் வாக்குறுதியை வழங்குகிறது. ஒரு மரபணு சோதனையின் முடிவுகள் சந்தேகத்திற்குரிய மரபணு நிலையை உறுதிப்படுத்தவோ அல்லது நிராகரிக்கவோ அல்லது மரபணுக் கோளாறை உருவாக்கும் அல்லது கடந்து செல்லும் ஒரு நபரின் வாய்ப்பை தீர்மானிக்க உதவும். 1,000 க்கும் மேற்பட்ட மரபணு சோதனைகள் தற்போது பயன்பாட்டில் உள்ளன, மேலும் பல உருவாக்கப்படுகின்றன. மரபணு சோதனை தன்னார்வமானது. சோதனை நன்மைகள் மற்றும் வரம்புகள் மற்றும் அபாயங்களைக் கொண்டிருப்பதால், சோதிக்கப்பட வேண்டுமா என்பது பற்றிய முடிவு தனிப்பட்ட மற்றும் சிக்கலான ஒன்றாகும்.
மூலக்கூறு மரபணு சோதனை தொடர்பான இதழ்கள்
மூலக்கூறு மற்றும் மரபணு மருத்துவம், ஜீன் டெக்னாலஜி, ஜர்னல் ஆஃப் ஜெனடிக் சிண்ட்ரோம்ஸ் & ஜீன் தெரபி, ஹ்யூமன் ஜெனடிக்ஸ் & எம்பிரியாலஜி, ஜர்னல் ஆஃப் ஃபார்மகோஜெனோமிக்ஸ் & பார்மகோபுரோட்டியோமிக்ஸ், மனித மூலக்கூறு மரபியல், மூலக்கூறு மரபியல் மற்றும் மரபணுவியல், மூலக்கூறு மரபணுவியல், நுண்ணுயிரியல், நுண்ணுயிரியல், நுண்ணுயிரியல், நுண்ணுயிரியல் மரபணு சோதனை மற்றும் மூலக்கூறு பயோமார்க்ஸ்.