சைட்டோஜெனெடிக்ஸ் என்பது மனித மற்றும் விலங்கு குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை மற்றும் கட்டமைப்பை பகுப்பாய்வு செய்யும் ஒரு அற்புதமான, மாறும் ஆய்வுத் துறையாகும். குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை மற்றும்/அல்லது கட்டமைப்பை பாதிக்கும் மாற்றங்கள் வளர்ச்சி, வளர்ச்சி மற்றும் உடல் செயல்பாடுகளில் சிக்கல்களை ஏற்படுத்தும். முட்டை மற்றும் விந்தணுக்கள் உருவாகும் போது, கரு வளர்ச்சியின் ஆரம்ப காலத்தில் அல்லது உடலில் உள்ள ஏதேனும் ஒரு செல்லில் பிறந்த பிறகு குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் ஏற்படலாம். குரோமோசோம் கட்டமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் மரபணுக்களை சீர்குலைக்கலாம், இதனால் சீர்குலைந்த மரபணுக்களில் இருந்து தயாரிக்கப்படும் புரதங்கள் காணாமல் போகின்றன அல்லது தவறானவை. அளவு, இருப்பிடம் மற்றும் நேரத்தைப் பொறுத்து, குரோமோசோம்களில் ஏற்படும் கட்டமைப்பு மாற்றங்கள் பிறப்பு குறைபாடுகள், நோய்க்குறிகள் அல்லது புற்றுநோய்க்கு கூட வழிவகுக்கும். மாற்றாக, சில குரோமோசோமால் மாற்றங்கள் ஒரு நபரின் ஆரோக்கியத்தில் எந்த விளைவையும் ஏற்படுத்தாது.